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근이영양증은 진행성 근육 약화 및 퇴화를 특징으로 하는 유전 질환 그룹입니다. 근이영양증은 모든 연령, 인종, 민족의 사람들에게 영향을 미치며 일반적으로 어린 시절에 증상이 나타납니다. 근이영양증은 전반적인 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 이 글에서는 근이영양증에 대해 자세히 알아보고 증상, 원인, 치료법에 대해 알아보겠습니다.
근이영양증의 유형
근이영양증에는 여러 가지 유형이 있으며, 각각 고유한 유전적 돌연변이와 근육 약화 패턴이 있습니다.
뒤시엔 근이영양증(DMD)은 가장 흔하고 심각한 형태 중 하나이며, 주로 소년에게 영향을 미칩니다. 이는 일반적으로 유아기에 나타나며 빠르게 진행되어 걷기가 어렵고, 자주 넘어지고, 팔과 다리에 약화가 발생합니다.
또 다른 형태인 베커 근이영양증(BMD)은 DMD와 유사하지만 진행 속도가 더 느리고 늦게 발병합니다. 안면견갑상완근이영양증(FSHD)은 주로 얼굴, 어깨, 팔 위쪽 근육에 영향을 미칩니다. 이는 종종 청소년기 또는 젊은 성인기에 시작되며 안면 근육의 약화 및 소모를 유발하여 웃거나 눈을 감거나 팔을 올리는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 근
긴장성 이영양증(DM)은 얼굴, 목, 손, 다리를 비롯한 신체의 다양한 부위에 영향을 미칠 수 있는 근육 경직(근긴장), 쇠약 및 소모를 특징으로 합니다. 또한 심장, 눈, 뇌와 같은 다른 기관도 관련됩니다.
선천성 근이영양증(CMD)은 출생 시 또는 영아 초기에 나타나는 일련의 질환으로, 근육 약화 및 근육 긴장도 저하를 특징으로 합니다. 증상은 CMD의 특정 하위 유형에 따라 크게 다르지만 운동 발달 지연, 관절 구축 및 호흡 곤란이 포함될 수 있습니다.
기타 덜 흔한 형태의 근이영양증에는 사지근이영양증(LGMD), 에머리-드라이푸스 근이영양증(EDMD) 및 눈인두 근이영양증(OPMD)이 있습니다.
근이영양증의 원인 및 위험 요인
근이영양증은 근육 구조와 기능을 유지하는 데 필수적인 단백질 생산을 방해하는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.
대부분의 경우 이러한 돌연변이는 부모 중 한 명 또는 두 명 모두로부터 유전되지만, 일부 형태의 근이영양증은 새로운 유전적 돌연변이로 인해 자발적으로 발생할 수 있습니다.
유전 패턴은 근이영양증의 특정 유형에 따라 달라지며, 일부 형태는 X-연관 열성 패턴(예: DMD)을 따르는 반면, 다른 형태는 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
특정 위험 요소는 근이영양증의 가족력, 혈연관계(부모가 밀접하게 연관되어 있음) 및 고령의 부계 연령을 포함하여 근이영양증 발병 가능성을 증가시킬 수 있습니다.
그러나 다른 유전적, 환경적 요인도 질병 발현에 역할을 할 수 있기 때문에 근이영양증 가족력이 있는 모든 사람이 이 질환을 발병하는 것은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
대부분의 근이영양증은 유전적이지만 일부 경우에는 자가면역 반응, 바이러스 감염 또는 독소 노출과 같은 다른 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 비유전적 형태의 근이영양증은 1차 유전적 형태에 비해 드뭅니다.
근이영양증의 치료 및 관리
현재 근이영양증에 대한 치료법은 없지만, 다양한 치료와 지원 조치는 개인의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다.
물리치료는 근이영양증을 관리하는 데 필수적인 요소로, 근력, 유연성 및 운동 범위를 유지하는 데 중점을 둡니다. 작업 치료는 개인이 적응 기술을 배우고 보조 장치를 사용하여 일상 활동에서 독립성을 최대화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
어떤 경우에는 근이영양증과 관련된 특정 증상을 관리하는 데 도움이 되는 약물이 처방될 수 있습니다.
예를 들어, 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드는 DMD가 있는 일부 개인의 근육 약화 진행을 늦추고 근육 기능을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다.
심장 문제, 호흡 곤란 또는 근육 강직과 같은 합병증을 치료하기 위해 다른 약물을 사용할 수 있습니다. 근이영양증과 관련된 구축이나 척추 측만증을 해결하기 위해 힘줄 분리 수술이나 척추 유합술과 같은 외과적 개입이 권장될 수 있습니다.
또한 보조기, 보행기, 휠체어, 이동용 스쿠터와 같은 보조 장치는 근이영양증 환자가 상태가 진행됨에 따라 이동성과 독립성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.